Jeske moest een vruchtwaterpunctie ondergaan: “Ik viel flauw van de spanning”

“Vorig jaar oktober ben ik moeder geworden van een prachtige dochter Aimée. De 9 maanden zwangerschap waren helaas niet onbezorgd door een nevenbevinding in de NIPT test. Als gevolg daarvan moest ik een vruchtwaterpunctie ondergaan. Iets wat ik ongelofelijk spannend vond.

Al vrij snel waren mijn vriend en ik het eens over de keuze om de NIPT test met nevenbedingen te doen. We waren ons bewust van de mogelijke uitkomsten, maar achteraf gezien vertrouwde ik op de statistisch lage kans op een afwijking. Want tja, een kans van 0,004% vond ik te verwaarlozen.

Toen ik zo’n kleine twee weken na de bloedafname een telefoontje van de verloskundige kreeg wist ik het meteen: dit is geen goed teken. Inderdaad, er was een “trisomie 7” gevonden. Dat betekent een duplicaat van chromosoom 7. M’n grootste angst op dat moment werd werkelijkheid: er is misschien iets mis met de baby. Hoewel ik het advies kreeg niet gelijk te gaan Googlen klapte ik direct mijn laptop open en zag de meest vreselijke scenario’s…

Drie opties

Binnen drie dagen zou er vanuit het Radboud UMC contact met ons opgenomen worden. Die dagen duurde vreselijk lang. Hele nachten heb ik op internet gezocht naar meer informatie. Helaas is er nog weinig informatie beschikbaar en dat is echt heel erg jammer. Met een beknopte informatie folder zouden er zoveel aanstaande ouders geholpen kunnen worden.

Tijdens onze eerste afspraak met een klinisch geneticus werd ons gelukkig al veel meer duidelijk. Wanneer er een afwijking in de NIPT wordt aangetroffen zijn er 3 opties:

1. De afwijking zit wel in de baby en alle lichaamscellen van de baby hebben de afwijking
2. De afwijking zit wel in de baby maar slechts een deel van de lichaamscellen heeft een afwijking (mozaïekisme)
3. De afwijking zit niet in de baby maar alleen in de placenta. Dit is in het geval van een bevinding het meest ideale geval en komt gelukkig het vaakst voor in Nederland! De enige methode om tijdens je zwangerschap met zekerheid te weten of de afwijking wel of niet bij de baby zit is een vruchtwaterpunctie.*

Vruchtwaterpunctie

Omdat een punctie niet zonder risico’s is, kozen wij er in eerste instantie voor om met groei echo’s de ontwikkeling te volgen. Een normale groeicurve geeft een positief beeld. De 16 weken echo was goed, we waren opgelucht en gingen vol goede moed naar de volgende echo.

De 20 weken echo gaf een afname van de groei weer. Opnieuw stond onze wereld stil. Binnen een week moesten we een keuze maken over een punctie om nog voor de 24 weken zwangerschap een uitslag te hebben. Na 24 weken mag je in Nederland de zwangerschap niet meer afbreken in het geval van een slechte uitslag.

Ik vond de vruchtwaterpunctie echt heel erg spannend. Zo spannend dat ik na de punctie flauw viel. We waren dan ook enorm opgelucht dat de uitslag goed was en ik weer gewoon “terug” onder controle kon bij de verloskundige met een paar extra groeiecho’s om de alles in de gaten te houden. Met de geruststelling van de uitslag en de schopjes die steeds beter voelbaar werden, vond ik het laatste semester juist het leukst omdat ik eindelijk kon genieten zonder zorgen.

Spoedkeizersnede

Tot week 37 heb ik mezelf heel erg fit gevoeld en alles kunnen blijven doen. Rond de 37 weken voelde ik haar op de “vaste” beweeglijke momenten veel minder. Na een uitgebreide check in het ziekenhuis werd ik met de geruststellende woorden dat alles oké was naar huis gestuurd. Met 39+5 weken ben ik uiteindelijk met een spoedkeizersnede bevallen. Aimée was veel lichter dan ze bij die laatste check gemeten hadden en was dysmatuur. Uit onderzoek van de placenta bleek later dat er een foutje in de aanleg zat. Het is onduidelijk of dit met de trisomie te maken had maar Aimée heeft de laatste weken niets meer uit de placenta kunnen halen en is daardoor niet verder gegroeid. Met de kennis van nu hadden ze haar na die 37 weken gehaald.

Via een bloedtest hebben we onlangs te horen gekregen dat ze met 100% zekerheid weten dat Aimée geen trisomie 7 heeft. Hiermee is dit hoofdstuk voor ons gelukkig tot een goed einde gekomen. Of ik de NIPT een eventuele volgende keer weer zou doen? Ja, het was echt een bewuste keus om te testen en ik ben blij dat we in Nederland in de positie zitten dat je dat zelf kunt bepalen.”

*Ik heb in dit stukje de informatie gebruikt die wij hebben gekregen in het ziekenhuis en van de verloskundige.

Meer lezen?
Vanaf volgend jaar gratis NIPT-test voor alle zwangere vrouwen
Mijn verhaal: ik verloor mijn zoon na een medische zwangerschap